参考文献/References:
[1]阮宇,文铖,赵雪雷,等.75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析[J].中华耳科学杂志,2019,17(5):661-669.[2]陈文强.中度以上感音神经性聋学龄前儿童的耳聋基因检测分析[J].深圳中西医结合杂志,2018,28(11):22-23. [3]杜一娜,付雪梅,赵楠.基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果[J].临床合理用药杂志,2019,12(3):46-48.[4]王秋菊.新生儿听力及基因联合筛查-中国模式与未来发展[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2014,28(22):1733-1735.[5]Wang Q,Xiang J,Sun J,et al.Nationwide population genetic screening improves outcomes of newborn screening for hearing loss in China[J].Genet Med,2019,21(10):2231-2238.[6]王秋菊,赵亚丽,兰兰,等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42(11):809-813.[7]中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组,中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会.新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2009,44(11):883-887.[8]Ptok M.Early detection of hearing impairment in newborns and infants[J].Dtsch Arztebl Int,2011,108(25):426-431.[9]Korver AM,Admiraal RJ,Kant SG,et al.Causes of permanent childhood hearing impairment[J].Laryngoscope,2011,121(2):409-416.[10]Watkin PM,Baldwin M.Identifying deafness in early childhood: requirements after the newborn hearing screen[J].Arch Dis Child,2011,96(1):62-66.[11]廖桂,母姣.新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(6):80-82.[12]梁焕瑜,孔紫靖,麦碧荧,等.中山市25472例新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床分析[J].热带医学杂志,2019,19(3):360-363.[13]Mahboubi H,Dwabe S,Fradkin M,et al.Genetics of hearing loss:where are we standing now?[J].Eur Arch Otorhinolaryngol,2012,269:1733-1745.[14]韩冰,李倩,纵亮,等.新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究[J].中华耳科学杂志,2013,11(3):380-383.[15]Lu Y,Dai D,Chen Z,et al.Molecular screening of patients with nonsyndromic hearing loss from Nanjing city of China[J].J Biomed Res,2011,25(5):309.[16]《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组,国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会,国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室间质评专家委员会.遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(3):195-198.